{"id":1966,"date":"2022-09-24T07:17:00","date_gmt":"2022-09-24T07:17:00","guid":{"rendered":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/?p=1966"},"modified":"2022-09-21T08:35:49","modified_gmt":"2022-09-21T08:35:49","slug":"partilha-cooperacao-e-investigacao-como-bases-para-a-evolucao","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2022\/09\/24\/partilha-cooperacao-e-investigacao-como-bases-para-a-evolucao\/","title":{"rendered":"Partilha, coopera\u00e7\u00e3o e investiga\u00e7\u00e3o como bases para a evolu\u00e7\u00e3o"},"content":{"rendered":"\n

1870 doen\u00e7as s\u00e3o descritas atualmente como sendo doen\u00e7as heredit\u00e1rias do metabolismo (DHM). A Sociedade Portuguesa de Doen\u00e7as Metab\u00f3licas (SPDM) tem como miss\u00e3o potenciar a troca de experi\u00eancias e conhecimentos entre profissionais e institui\u00e7\u00f5es que interv\u00eam no tratamento e diagn\u00f3stico destas doen\u00e7as, sendo que muitas ainda n\u00e3o t\u00eam cura. Nesta entrevista, Dulce Quelhas, Presidente da SPDM, ajuda-nos a entender o que s\u00e3o estas doen\u00e7as e como podem ser tratadas.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Perspetiva Atual: Como nasceu e qual a miss\u00e3o atual da SPDM?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dulce Quelhas: <\/strong>A SPDM<\/a> foi criada em maio de 2002 como associa\u00e7\u00e3o sem fins lucrativos, fruto do esfor\u00e7o conjunto de um grupo multidisciplinar, que inclu\u00eda cl\u00ednicos e investigadores da \u00e1rea das Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo (DHM). O ideal subjacente \u00e0 forma\u00e7\u00e3o da sociedade foi a cria\u00e7\u00e3o de um espa\u00e7o que promovesse a troca de experi\u00eancias entre os diferentes especialistas portugueses intervenientes no processo de diagn\u00f3stico e tratamento dos doentes com DHM e fornecesse forma\u00e7\u00e3o na \u00e1rea. Ao longo destas duas d\u00e9cadas de exist\u00eancia, a SPDM assumiu um papel crescente na sociedade cient\u00edfica como potenciadora de sinergias entre os diferentes profissionais e institui\u00e7\u00f5es que interv\u00eam no diagn\u00f3stico e tratamento das DHM, na forma\u00e7\u00e3o dos diferentes profissionais, no est\u00edmulo \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o, na intera\u00e7\u00e3o com as sociedades cong\u00e9neres internacionais e ainda com as associa\u00e7\u00f5es de doentes.<\/p>\n\n\n\n

PA: O que se entende por \u201cdoen\u00e7as heredit\u00e1rias do metabolismo\u201d?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

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DQ: <\/strong>As Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo (DHM) representam um grande grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas que afetam as v\u00e1rias vias do metabolismo. Estas patologias s\u00e3o individualmente raras, mas, no seu conjunto, afetam um n\u00famero significativo de indiv\u00edduos. A primeira DHM foi descrita em 1902 por Sir Archibald Garrod. Desde ent\u00e3o, muitas outras foram descritas e, atualmente, as DHM englobam 1870 doen\u00e7as (http:\/\/iembase.org\/index.asp<\/a>). A maior parte condiciona um envolvimento multissist\u00e9mico, habitualmente com manifesta\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas, sendo por esse motivo muito disruptivas para os doentes e suas fam\u00edlias, pela importante limita\u00e7\u00e3o funcional e impacto na qualidade de vida \u2013 compromisso cognitivo, epilepsia, altera\u00e7\u00f5es motoras ou musculares s\u00e3o sintomas comuns.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Dulce Quelhas, Presidente da SPDM<\/figcaption><\/figure><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Um diagn\u00f3stico precoce destas patologias \u00e9 fundamental, pois muitas s\u00e3o potencialmente trat\u00e1veis com dietas adaptadas e\/ou interven\u00e7\u00e3o farmacol\u00f3gica. Essa interven\u00e7\u00e3o pode constituir a diferen\u00e7a entre um doente com compromisso intelectual dependente de terceira pessoa para todas as atividades da vida di\u00e1ria e um indiv\u00edduo cognitivamente competente, aut\u00f3nomo e integrado na sociedade. 24 destas doen\u00e7as foram por este motivo integradas no programa nacional de diagn\u00f3stico precoce comumente designado \u201cTeste do P\u00e9zinho.\u201d  <\/p>\n\n\n\n

PA: Neste g\u00e9nero de doen\u00e7as, a reabilita\u00e7\u00e3o e inser\u00e7\u00e3o social dos doentes \u00e9 um dos passos mais importantes. Como \u00e9 realizado este acompanhamento na SPDM?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

DQ: <\/strong> Seguindo a evolu\u00e7\u00e3o da perspetiva dos servi\u00e7os de sa\u00fade centrados no doente, a SPDM tem inclu\u00eddo no seu simp\u00f3sio sess\u00f5es que promovem a intera\u00e7\u00e3o entre as associa\u00e7\u00f5es de doentes e as equipas multidisciplinares que os acompanham nos diferentes centros de refer\u00eancia a n\u00edvel nacional. Ao promover este di\u00e1logo, a SPDM desempenha um papel muito importante na transmiss\u00e3o de conceitos complexos para as fam\u00edlias e para a comunidade em geral. <\/p>\n\n\n\n

Pela natureza cr\u00f3nica destas patologias, existe uma forte liga\u00e7\u00e3o entre os doentes e suas fam\u00edlias com as equipas multidisciplinares. Desse modo, a liga\u00e7\u00e3o entre a SPDM, do ponto de vista institucional, ou dos s\u00f3cios, a t\u00edtulo individual, e as associa\u00e7\u00f5es de doentes est\u00e1 patente na composi\u00e7\u00e3o dos conselhos cient\u00edficos das associa\u00e7\u00f5es de doentes.<\/p>\n\n\n\n

PA: Muitas destas doen\u00e7as s\u00e3o conhecidas por n\u00e3o terem uma cura, no entanto os cont\u00ednuos avan\u00e7os tecnol\u00f3gicos e cient\u00edficos t\u00eam possibilitado novas abordagens terap\u00eauticas. Pode-nos dizer que uma cura est\u00e1 cada vez mais perto da realidade?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

DQ: <\/strong>Embora o progresso cient\u00edfico das \u00faltimas duas d\u00e9cadas tenha permitido um avan\u00e7o significativo no tratamento de muitas DHM, com tratamentos diet\u00e9ticos e farmacol\u00f3gicos cujo objetivo \u00e9 ultrapassar o defeito metab\u00f3lico, para a maioria ainda n\u00e3o h\u00e1 uma terap\u00eautica dirigida dispon\u00edvel. A evolu\u00e7\u00e3o tecnol\u00f3gica, nomeadamente no \u00e2mbito da bioinform\u00e1tica, tem permitido a descoberta de novas mol\u00e9culas e a reutiliza\u00e7\u00e3o para novos fins de f\u00e1rmacos utilizados para outras patologias. No entanto, a terapia g\u00e9nica j\u00e1 est\u00e1 a ser integrada em ensaios cl\u00ednicos para v\u00e1rias DHM e, recentemente, a  efic\u00e1cia cl\u00ednica de medicamentos oligonucleot\u00eddicos aprovados e o enorme sucesso das vacinas de RNA contra a COVID-19 t\u00eam estimulado o desenvolvimento deste tipo de abordagens terap\u00eauticas. Dependendo do tipo de estrat\u00e9gia empregada, as terapias de RNA oferecem versatilidade para substituir, complementar, corrigir, suprimir ou eliminar a express\u00e3o de um gene alvo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

PA: Por que meios a SPDM potencia a investiga\u00e7\u00e3o e a forma\u00e7\u00e3o na \u00e1rea das Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

DQ: <\/strong>A SPDM tem desenvolvido diversas iniciativas que incentivam e apoiam os seus associados incluindo diversas a\u00e7\u00f5es de forma\u00e7\u00e3o para os profissionais da \u00e1rea e profissionais em forma\u00e7\u00e3o (pediatras, m\u00e9dicos de medicina interna, bioqu\u00edmicos, geneticistas, nutricionistas, psic\u00f3logos), o simp\u00f3sio anual internacional que conta com a participa\u00e7\u00e3o de peritos internacionais na \u00e1rea das DHM, forma\u00e7\u00e3o de grupos de trabalho que se re\u00fanem periodicamente para rever protocolos de diagn\u00f3stico e tratamento. Desde a sua cria\u00e7\u00e3o a SPDM j\u00e1 atribuiu 22 bolsas de investiga\u00e7\u00e3o, 25 bolsas de curta dura\u00e7\u00e3o, 6 bolsas de apoio \u00e1 realiza\u00e7\u00e3o de est\u00e1gio cl\u00ednico, 2 bolsas de apoio \u00e0 propina de doutoramento, 2 bolsas de apoio \u00e1 publica\u00e7\u00e3o cientifica. Reservo um papel de destaque para as bolsas de forma\u00e7\u00e3o que, na pr\u00e1tica, constituem est\u00e1gios cl\u00ednicos protocolados com centros de refer\u00eancia no tratamento das DHM em hospitais especializados em Londres e em Roma.<\/p>\n\n\n\n

Todas estas a\u00e7\u00f5es correm em paralelo com as bolsas para trabalhos de investiga\u00e7\u00e3o e nutri\u00e7\u00e3o, que s\u00e3o avaliadas por um j\u00fari internacional que tem elogiado o elevado n\u00edvel cient\u00edfico das diferentes candidaturas.<\/p>\n\n\n\n

PA: Quem s\u00e3o os parceiros da SPDM? Tem planos para aumentar esta rede de parceiros nacionais e internacionais durante o seu mandato?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

DQ: <\/strong>Al\u00e9m de trabalhar em estreita liga\u00e7\u00e3o com a SSIEM, Society tor the Study of Inborn Errors of Metabolism<\/em>, a Dire\u00e7\u00e3o da SPDM tem vindo a estreitar rela\u00e7\u00f5es com outras sociedades cong\u00e9neres dos pa\u00edses mediterr\u00e2nicos, a salientar as sociedades espanhola e italiana, al\u00e9m da estreita rela\u00e7\u00e3o que a SPDM tamb\u00e9m tem com os nossos cong\u00e9neres do Brasil.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

PA: Aconteceu em maio deste ano a 18\u00aa edi\u00e7\u00e3o do Simp\u00f3sio Internacional Anual da SPDM. Em que consiste este evento e que temas foram destacados?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

DQ: <\/strong>O programa do simp\u00f3sio deste ano teve como mote \u201cUnlimited boundaries in Inborn Errors of Metabolism\u201d, com o objetivo de expandir o campo das DHM a outras \u00e1reas da especialidade m\u00e9dica e sensibiliz\u00e1-los para este grupo de doen\u00e7as raras. A programa\u00e7\u00e3o do Simp\u00f3sio teve o privil\u00e9gio de contar com a participa\u00e7\u00e3o de destacados especialistas mundiais, que trouxeram os mais recentes avan\u00e7os cient\u00edficos na \u00e1rea das DHM: intera\u00e7\u00f5es celulares, envolvimento de diferentes \u00f3rg\u00e3os e tecidos celulares e a desenvolvimento de terapias inovadoras. <\/p>\n\n\n\n

  • \"\"<\/figure><\/li>
  • \"\"<\/figure><\/li><\/ul><\/figure>\n\n\n\n

    PA: Assume a presid\u00eancia da Sociedade no ano em que a SPDM assinala o seu 20\u00ba anivers\u00e1rio. Sente que \u00e9 um marco que acrescenta ainda mais peso \u00e0 responsabilidade que tem enquanto Presidente?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    DQ: <\/strong>Sim, sem d\u00favida que \u00e9 uma grande responsabilidade. Ao iniciar esta terceira d\u00e9cada de exist\u00eancia, a SPDM, al\u00e9m de manter como foco fundamental estimular a divulga\u00e7\u00e3o e atividade cient\u00edfica, assim como a forma\u00e7\u00e3o nas DHM, tem a responsabilidade de se tornar um organismo de consulta institucional nos assuntos que envolvam as DHM. As novas abordagens de diagn\u00f3stico obrigam as institui\u00e7\u00f5es e as suas estruturas a planear o futuro e esse planeamento dever\u00e1 envolver a comunidade cient\u00edfica, nomeadamente, a SPDM.<\/p>\n\n\n\n

    PA: Tem pela frente um mandato de dois anos enquanto Presidente da SPDM. Quais s\u00e3o os objetivos desta nova dire\u00e7\u00e3o?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

    DQ: <\/strong>Os pr\u00f3ximos dois anos ser\u00e3o sem d\u00favida muito exigentes,  n\u00e3o s\u00f3 pelas atividades da responsabilidade da SPDM, nomeadamente, o simp\u00f3sio anual, as academias que presentemente s\u00e3o organizadas somente a n\u00edvel nacional, mas que a Dire\u00e7\u00e3o da SPDM est\u00e1 a trabalhar para serem realizadas em articula\u00e7\u00e3o com outras sociedades cong\u00e9neres de Espanha e It\u00e1lia, as a\u00e7\u00f5es de forma\u00e7\u00e3o, a dinamiza\u00e7\u00e3o dos diferentes grupos de trabalho, mas sobretudo pela responsabilidade na organiza\u00e7\u00e3o do SSIEM Annual Symposium em 2024, que se realizar\u00e1 no Porto. Esta dire\u00e7\u00e3o est\u00e1 totalmente comprometida e envolvida para que o o SSIEM 2024 seja, \u00e0 semelhan\u00e7a do evento j\u00e1 realizado em Lisboa em 2008, um grande sucesso cient\u00edfico e organizacional.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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