{"id":3122,"date":"2023-10-20T08:20:00","date_gmt":"2023-10-20T08:20:00","guid":{"rendered":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/?p=3122"},"modified":"2023-10-19T10:06:04","modified_gmt":"2023-10-19T10:06:04","slug":"medicina-genomica-o-futuro-personalizado-da-saude","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2023\/10\/20\/medicina-genomica-o-futuro-personalizado-da-saude\/","title":{"rendered":"Medicina Gen\u00f3mica: O Futuro Personalizado da Sa\u00fade"},"content":{"rendered":"\n

A medicina gen\u00f3mica pretende mudar a forma como encaramos a sa\u00fade. O objetivo \u00e9 a possibilidade de vir a oferecer diagn\u00f3sticos mais precisos e tratamentos personalizados, com base na interpreta\u00e7\u00e3o do genoma individual, para prevenir doen\u00e7as e rea\u00e7\u00f5es adversas a f\u00e1rmacos. A Sociedade Portuguesa de Gen\u00e9tica Humana (SPGH), fundada em 1997, desempenha um papel vital na prepara\u00e7\u00e3o dos profissionais de sa\u00fade para esse novo paradigma em Portugal. Para entender melhor, ao longo deste artigo vamos desmistificar o que \u00e9 a Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Humana, bem como perceber o verdadeiro papel da SPGH na promo\u00e7\u00e3o, desenvolvimento e divulga\u00e7\u00e3o da investiga\u00e7\u00e3o e da pr\u00e1tica em Gen\u00e9tica Humana e Gen\u00e9tica M\u00e9dica.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Gen\u00e9tica m\u00e9dica e Gen\u00e9tica Humana – o que \u00e9?<\/h3>\n\n\n\n

A gen\u00e9tica m\u00e9dica \u00e9 uma das especialidades da medicina que aborda doen\u00e7as gen\u00e9ticas \u2013 doen\u00e7as causadas por altera\u00e7\u00f5es clinicamente relevantes do genoma – ou a rela\u00e7\u00e3o causal entre a gen\u00e9tica de um doente e a sua doen\u00e7a. Nesta especialidade, recorre-se frequentemente a m\u00e9todos espec\u00edficos de diagn\u00f3stico, para adequar o tratamento, a preven\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a em causa e as op\u00e7\u00f5es reprodutivas.<\/p>\n\n\n\n

Uma ferramenta importante da Gen\u00e9tica M\u00e9dica \u00e9 o aconselhamento gen\u00e9tico a doentes, familiares ou, de forma pr\u00e9-sintom\u00e1tica, a pessoas em risco. O objetivo principal \u00e9 explicar, de forma adequada e profissionalmente correta, a natureza da condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, a transmissibilidade \u00e0 descend\u00eancia, e as op\u00e7\u00f5es de tratamento e reprodutivas.<\/p>\n\n\n\n

A Gen\u00e9tica Humana \u00e9 a \u00e1rea cient\u00edfica por detr\u00e1s da gen\u00e9tica m\u00e9dica e envolve uma variedade de outros profissionais, desde o t\u00e9cnico de laborat\u00f3rio que efetua testes gen\u00e9ticos, at\u00e9 ao investigador que procura identificar genes respons\u00e1veis por doen\u00e7as heredit\u00e1rias ou mecanismos de a\u00e7\u00e3o para o desenvolvimento de terapias espec\u00edficas.<\/p>\n\n\n\n

Miss\u00e3o e papel da Sociedade Portuguesa de Gen\u00e9tica Humana (SPGH)<\/h3>\n\n\n\n

Desde a sua funda\u00e7\u00e3o em 1997, a SPGH<\/a> tem tido como objetivo principal a \u201cPromo\u00e7\u00e3o, Desenvolvimento e Divulga\u00e7\u00e3o da Investiga\u00e7\u00e3o e da Pr\u00e1tica em Gen\u00e9tica Humana, em geral, e em Gen\u00e9tica M\u00e9dica em particular\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Para isso, promove a atualiza\u00e7\u00e3o do conhecimento dos s\u00f3cios para a compreens\u00e3o da varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica humana, e o estado da arte sobre diagn\u00f3stico, preven\u00e7\u00e3o e tratamento de doen\u00e7as gen\u00e9ticas, sobretudo atrav\u00e9s da realiza\u00e7\u00e3o de uma reuni\u00e3o anual,<\/p>\n\n\n\n

de car\u00e1ter internacional. Este encontro anual visa igualmente valorizar os trabalhos de investiga\u00e7\u00e3o b\u00e1sica ou cl\u00ednica realizadas pelos profissionais em Portugal, estimulando a sua apresenta\u00e7\u00e3o e a atribui\u00e7\u00e3o de pr\u00e9mios.<\/p>\n\n\n\n

Desde o in\u00edcio, a SPGH integra profissionais das diversas \u00e1reas da gen\u00e9tica humana, nomeadamente, m\u00e9dicos geneticistas, investigadores, especialistas em gen\u00e9tica cl\u00ednica laboratorial, t\u00e9cnicos de laborat\u00f3rio e, futuramente, aconselhadores gen\u00e9ticos, que lutam ainda pelo seu reconhecimento oficial em Portugal. \u00c9 esta diversidade profissional dos seus membros que constitui um fator determinante da SPGH, favorecendo o di\u00e1logo e a partilha de conhecimentos, dos v\u00e1rios \u00e2ngulos da gen\u00e9tica humana, para a evolu\u00e7\u00e3o do conhecimento dos seus membros.<\/p>\n\n\n\n

Sempre que solicitada, a pedido de organismos governamentais, da Ordem dos M\u00e9dicos ou outros, bem como por sua pr\u00f3pria iniciativa, a SPGH emite pareceres ou formula recomenda\u00e7\u00f5es,<\/p>\n\n\n\n

A SPGH est\u00e1 tamb\u00e9m em interc\u00e2mbio continuo com outras sociedades cient\u00edficas com interesse na Gen\u00e9tica Humana, bem como com associa\u00e7\u00f5es de doentes com doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n

Pr\u00e9mio para a investiga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica<\/h3>\n\n\n\n

No \u00e2mbito da sua reuni\u00e3o cient\u00edfica anual, a SPGH atribui diversos pr\u00e9mios que visam valorizar a investiga\u00e7\u00e3o que os seus membros desenvolvem. Um dos pr\u00e9mios mais considerados \u00e9 um pr\u00e9mio monet\u00e1rio atribu\u00eddo anualmente a um investigador afiliado a uma institui\u00e7\u00e3o portuguesa, que seja primeiro autor de um artigo cient\u00edfico publicado na \u00e1rea da Gen\u00e9tica Humana. O autor apresenta-o oralmente na reuni\u00e3o anual, sendo uma excelente oportunidade de divulga\u00e7\u00e3o da ci\u00eancia realizada em institui\u00e7\u00f5es portuguesas. \u00c9 atributo da Comiss\u00e3o Cient\u00edfica escolher entre os artigos publicados no ano anterior, na \u00e1rea da Gen\u00e9tica Humana, aquele que tenha maior qualidade cient\u00edfica e resultados de maior impacto.<\/p>\n\n\n\n

Um outro pr\u00e9mio \u00e9 atribu\u00eddo a jovens investigadores com o patroc\u00ednio da Sociedade Europeia de Gen\u00e9tica Humana (ESHG), \u00e0 qual a SPGH est\u00e1 afiliada.<\/p>\n\n\n\n

Para a \u00e1rea da investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, destina-se o \u201cPr\u00e9mio SPGH \u2013 Prof. Am\u00e2ndio Tavares\u201d (em homenagem a um dos fundadores da Gen\u00e9tica M\u00e9dica em Portugal).<\/p>\n\n\n\n

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Os dois \u00faltimos pr\u00e9mios incluem o apoio \u00e0 ida dos premiados \u00e0 confer\u00eancia anual da ESHG, onde os premiados t\u00eam oportunidade n\u00e3o s\u00f3 de se atualizarem nas vertentes t\u00e9cnicas e cient\u00edficas com o que de melhor se faz na Europa nesta \u00e1rea do conhecimento, mas tamb\u00e9m de apresentar os seus trabalhos.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Como incentivo aos membros, os melhores resultados cient\u00edficos apresentados durante a reuni\u00e3o anual, s\u00e3o ainda valorizados com os pr\u00e9mios \u201cSPGH – investiga\u00e7\u00e3o b\u00e1sica\u201d e \u201cSPGH \u2013 investiga\u00e7\u00e3o cl\u00ednica\u201d, tamb\u00e9m atribu\u00eddos anualmente.<\/p>\n\n\n\n

O enquadramento da SPGH na sociedade<\/h3>\n\n\n\n

A SPGH interage com outras institui\u00e7\u00f5es de sa\u00fade ou da sociedade por diversas formas e consoante as tem\u00e1ticas da atualidade. Essas atividades tem o apoio de comiss\u00f5es espec\u00edficas da SPGH, como para a Bio\u00e9tica, para as Especialidades Cl\u00ednica e Laboratorial de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, e para Pol\u00edticas P\u00fablicas e Educa\u00e7\u00e3o em Gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Por exemplo, em parceria com a European Board of Medical Genetics (EBMG) s\u00e3o realizados em Portugal cursos e certifica\u00e7\u00f5es que contribuem para suprir a necessidade de recursos humanos qualificados na \u00e1rea de Gen\u00e9tica Humana.<\/p>\n\n\n\n

A SPGH tamb\u00e9m participa em grupos de trabalho criados em parceria com outras sociedades cient\u00edficas de outras especialidades como, por ex., a Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, para o estabelecimento de protocolos e guidelines sobre doen\u00e7as gen\u00e9ticas relacionadas com essas especialidades.<\/p>\n\n\n\n

Igualmente, a sociedade emite pareceres a pedido, como recentemente aconteceu para a Estrat\u00e9gia Nacional para a Medicina Gen\u00f3mica, que se encontra em discuss\u00e3o por iniciativa do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, ou para a forma mais adequada de apoio da gen\u00e9tica m\u00e9dica por uma carreira de t\u00e9cnicos de aconselhamento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

Por iniciativa pr\u00f3pria, a SPGH pronuncia-se sobre boas pr\u00e1ticas cl\u00ednicas e laboratoriais relacionadas com a gen\u00e9tica humana, ou ainda sobre tem\u00e1ticas atuais na \u00e1rea de gen\u00e9tica humana e seu impacto quer para os cuidados de sa\u00fade, quer \u00e9tico para o cidad\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

O que esperar da 27.\u00aa reuni\u00e3o anual da SPGH?<\/h3>\n\n\n\n

A reuni\u00e3o anual ser\u00e1 realizada nos dias 23 – 25 novembro de 2023, no Centro de Congressos do Instituto Superior T\u00e9cnico em Lisboa.<\/p>\n\n\n\n

O programa cient\u00edfico \u00e9 anualmente elaborado por uma Comiss\u00e3o Cient\u00edfica para dar continuidade \u00e0 miss\u00e3o da SPGH de promover a atualiza\u00e7\u00e3o quer do conhecimento t\u00e9cnico-cient\u00edfico em gen\u00e9tica humana, quer do estado da arte sobre diagnostico, preven\u00e7\u00e3o e tratamento das condi\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas com componente gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

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Este ano foram escolhidas as seguintes \u00e1reas de destaque: Doen\u00e7as raras, a gen\u00e9tica de dist\u00farbios do neurodesenvolvimento, abordagens gen\u00f3micas na \u00e1rea do cancro, modelos biol\u00f3gicos para o desenvolvimento de novas terapias, e a epigen\u00e9tica.<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n

Como \u00e9 h\u00e1bito, n\u00e3o pode faltar uma mesa-redonda de bio\u00e9tica, esta ano dedicada \u00e0 problem\u00e1tica do uso de testes gen\u00e9ticos preditivos para sele\u00e7\u00e3o dos embri\u00f5es, obtidos por meios de reprodu\u00e7\u00e3o medicamente assistida, destinados \u00e0 implanta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Novos desafios para uma Medicina Gen\u00f3mica<\/h3>\n\n\n\n

Um dos temas principais da atualidade \u00e9 a iniciativa Europeia para o desenvolvimento da Medicina Gen\u00f3mica. O objetivo \u00e9 avaliar a possibilidade de utilizar a informa\u00e7\u00e3o proveniente dos genes de cada individuo para informar, de forma personalizada, sobre os melhores cuidados de sa\u00fade para cada individuo, incluindo diagn\u00f3sticos mais precisos, terap\u00eautica adequada, preven\u00e7\u00e3o de determinadas doen\u00e7as comuns com base na predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Esta inova\u00e7\u00e3o implica, para al\u00e9m de quest\u00f5es legais, \u00e9ticas, inform\u00e1ticas e infraestruturais, a forma\u00e7\u00e3o adequada e atualizada dos profissionais e administradores do sistema de sa\u00fade, uma maior sinergia entre a pr\u00e1tica cl\u00ednica e a investiga\u00e7\u00e3o e inova\u00e7\u00e3o em sa\u00fade, bem como uma maior literacia em sa\u00fade para melhor preparar o cidad\u00e3o (mais informa\u00e7\u00f5es sobre esta iniciativa podem ser consultados num artigo dispon\u00edvel online<\/a>).<\/p>\n\n\n\n

Em todos estes campos, a SPGH \u00e9 um parceiro importante atrav\u00e9s das v\u00e1rias vertentes de profissionais em Gen\u00e9tica Humana<\/p>\n\n\n\n

Prioridades para o restante do mandato<\/h3>\n\n\n\n

Encontra-se em fase avan\u00e7ada a prepara\u00e7\u00e3o da reuni\u00e3o cient\u00edfica anual, de car\u00e1ter internacional, no \u00e2mbito da Gen\u00e9tica Humana, que representa o ponto alto da atividade de cada ano. Do \u00e2mbito desta reuni\u00e3o far\u00e1 parte, como se disse, a atribui\u00e7\u00e3o de pr\u00e9mios cient\u00edficos que premeiem a excel\u00eancia da investiga\u00e7\u00e3o em Gen\u00e9tica Humana desenvolvida em Portugal.<\/p>\n\n\n\n

A dire\u00e7\u00e3o ir\u00e1 difundir os resumos da reuni\u00e3o na revista Medicine, de acesso aberto, da editora Wolters Kluwer Health;<\/p>\n\n\n\n

Outro objetivo \u00e9 de promover a forma\u00e7\u00e3o dos s\u00f3cios interessados, em ferramentas computacionais e bioinform\u00e1ticos para a an\u00e1lise de dados de sequencia\u00e7\u00e3o da nova gera\u00e7\u00e3o, cada vez mais utilizada na pr\u00e1tica cl\u00ednica e na investiga\u00e7\u00e3o. Para isso, est\u00e3o em marcha os preparativos para organizar, em Lisboa e no Porto, cursos pr\u00e1ticos para s\u00f3cios.<\/p>\n\n\n\n

Igualmente, haver\u00e1 uma sess\u00e3o online com a representante do International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) para informar sobre novas regras de nomenclatura que entram em vigor em 2024.<\/p>\n\n\n\n

Finalmente, a SPGH foi contactada por outros profissionais de sa\u00fade solicitando apoio na produ\u00e7\u00e3o de guidelines e recomenda\u00e7\u00f5es no uso de testes gen\u00e9ticos em doen\u00e7as de interesse de outras especialidades, como, por exemplo paralisia cerebral e doen\u00e7as nefrol\u00f3gicas. Estes contactos muitas vezes, iniciam ou consolidam-se durante a reuni\u00e3o anual.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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