{"id":3628,"date":"2024-04-12T08:00:00","date_gmt":"2024-04-12T08:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/?p=3628"},"modified":"2024-04-12T14:27:29","modified_gmt":"2024-04-12T14:27:29","slug":"doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio"},"content":{"rendered":"\n

O Hospital da Senhora da Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga a n\u00edvel nacional e um dos maiores a n\u00edvel europeu. Foi pioneiro em Portugal na implementa\u00e7\u00e3o do tratamento domicili\u00e1rio destas doen\u00e7as e mais recentemente obteve a melhor classifica\u00e7\u00e3o na avalia\u00e7\u00e3o dos Centros de Refer\u00eancia a n\u00edvel europeu.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

Perspetiva Atual: O que s\u00e3o Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga (DLS)?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Olga Azevedo:<\/strong> As DLS designam um grupo de mais de 50 doen\u00e7as raras heredit\u00e1rias, causadas por muta\u00e7\u00e3o de genes que codificam enzimas respons\u00e1veis por degradar determinadas subst\u00e2ncias nos lisossomas das c\u00e9lulas do organismo. Quando ocorre uma muta\u00e7\u00e3o de um desses genes, a enzima respetiva n\u00e3o \u00e9 produzida ou tem uma atividade reduzida, pelo que o seu substrato n\u00e3o \u00e9 degradado adequadamente e acumula-se nos lisossomas. Com o tempo, esta acumula\u00e7\u00e3o de substrato nos lisossomas conduz a disfun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas, les\u00e3o dos \u00f3rg\u00e3os e morbimortalidade significativa.<\/p>\n\n\n\n

Um exemplo de uma DLS \u00e9 a doen\u00e7a de Fabry, que apesar de rara \u00e9 muito prevalente em Portugal, devido a um efeito fundador da doen\u00e7a na regi\u00e3o de Guimar\u00e3es que remonta h\u00e1 mais de 400 anos. O Hospital de Guimar\u00e3es segue mais de 350 doentes com estas patologias, sendo o maior Centro de Refer\u00eancia nacional de DLS e um dos maiores a n\u00edvel europeu, estando integrado na Rede Europeia de Referencia\u00e7\u00e3o de Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo (MetabERN).<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PA: Quais s\u00e3o as principais manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas? E qual a import\u00e2ncia de um diagn\u00f3stico precoce?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA:<\/strong> As DLS s\u00e3o doen\u00e7as multissist\u00e9micas, e como tal podem gerar uma grande diversidade de manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, tais como atraso do desenvolvimento psicomotor, epilepsia, surdez, altera\u00e7\u00f5es oculares, organomegalias, altera\u00e7\u00f5es hematol\u00f3gicas, respirat\u00f3rias, card\u00edacas, \u00f3sseas, entre outras.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Tratamento domicili\u00e1rio de um doente com DLS seguido no Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Dada a diversidade e complexidade das manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas, \u00e9 fundamental uma equipa multidisciplinar de profissionais de sa\u00fade n\u00e3o s\u00f3 para assegurar o tratamento e seguimento adequado dos doentes j\u00e1 diagnosticados, mas tamb\u00e9m o rastreio e diagn\u00f3stico precoce dos casos suspeitos.<\/p>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental, pois o tratamento \u00e9 tanto mais eficaz, quanto mais precocemente for institu\u00eddo. Por outro lado, o diagn\u00f3stico precoce de um doente permite tamb\u00e9m o diagn\u00f3stico e tratamento precoce de outros doentes afetados na fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

 PA: Apesar de n\u00e3o haver cura para as DLS, existem algumas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas que atrasam a sua progress\u00e3o. Que op\u00e7\u00f5es s\u00e3o estas?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA:<\/strong> Algumas DLS s\u00e3o trat\u00e1veis, geralmente por terap\u00eautica de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica, em que se administra por via intravenosa, com uma frequ\u00eancia habitualmente semanal ou quinzenal, uma vers\u00e3o correta da enzima que est\u00e1 alterada pela doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

Outras op\u00e7\u00f5es incluem terap\u00eauticas orais, tais como os chaperones, que melhoram o funcionamento da enzima em quest\u00e3o; e a terap\u00eautica de redu\u00e7\u00e3o de substrato, que procura diminuir o substrato espec\u00edfico que se est\u00e1 a acumular nos lisossomas.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PA: O Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es foi pioneiro no tratamento domicili\u00e1rio destas doen\u00e7as. Como tem decorrido este projeto?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA:<\/strong> O tratamento domicili\u00e1rio das DLS foi implementado pela primeira vez em Portugal no nosso Centro de Refer\u00eancia em Dezembro de 2020. O seu impacto foi desde logo muito positivo. Nessa fase da pandemia COVID-19, os doentes tinham receio de cont\u00e1gio durante as desloca\u00e7\u00f5es regulares ao hospital para efetuar os seus tratamentos intravenosos. A implementa\u00e7\u00e3o do tratamento em regime domicili\u00e1rio permitiu n\u00e3o s\u00f3 diminuir o risco de infe\u00e7\u00e3o por COVID-19 e o maior risco de morbimortalidade associado \u00e0 infe\u00e7\u00e3o neste grupo de doentes, mas tamb\u00e9m evitar interrup\u00e7\u00f5es dos tratamentos e o consequente agravamento cl\u00ednico dos doentes.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Profissionais da Equipa da Unidade M\u00f3vel de Apoio ao Domic\u00edlio do Hospital de Guimar\u00e3es que efetuam o tratamento domicili\u00e1rio das DLS<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Atualmente, mais de tr\u00eas anos de experi\u00eancia com o tratamento domicili\u00e1rio das DLS no nosso Centro de Refer\u00eancia permitiram demonstrar que esta modalidade de tratamento se associou a um aumento da qualidade de vida e da satisfa\u00e7\u00e3o dos doentes.<\/p>\n\n\n\n

Por este motivo, o nosso Centro de Refer\u00eancia tem trabalhado arduamente nos \u00faltimos anos junto com a Comiss\u00e3o Coordenadora de Tratamento das DLS, o Instituto Nacional de Sa\u00fade Doutor Ricardo Jorge, a Dire\u00e7\u00e3o Geral de Sa\u00fade e demais entidades da Sa\u00fade para que o tratamento domicili\u00e1rio das DLS seja implementado a n\u00edvel nacional em todos os centros, garantindo assim a equidade de acesso a todos os doentes a esta modalidade de tratamento.<\/p>\n\n\n\n

Extensa literatura comprova a seguran\u00e7a e os benef\u00edcios desta modalidade de tratamento, que j\u00e1 est\u00e1 dispon\u00edvel h\u00e1 mais de uma d\u00e9cada em v\u00e1rios pa\u00edses da Europa, e os doentes portugueses merecem ter acesso \u00e0 mesma excel\u00eancia de cuidados que os seus cong\u00e9neres europeus.<\/p>\n\n\n\n

 A Associa\u00e7\u00e3o de Doentes com Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga (APL) j\u00e1 pediu a implementa\u00e7\u00e3o desta modalidade de tratamento h\u00e1 v\u00e1rios anos. E sabemos que \u00e9 poss\u00edvel implementar em Portugal, porque j\u00e1 est\u00e1 implementado h\u00e1 mais de tr\u00eas anos no Hospital de Guimar\u00e3es, que \u00e9 o maior Centro de Refer\u00eancia de DLS do pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n

\n

\u201cContinuaremos a nossa miss\u00e3o de prestar cuidados de sa\u00fade de excel\u00eancia, centrados nas necessidades do Doente, assim como de promover a forma\u00e7\u00e3o e a investiga\u00e7\u00e3o de ponta em DLS\u201d<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Por isso, acreditamos que o trabalho do nosso Centro de Refer\u00eancia nos \u00faltimos anos nesta mat\u00e9ria venha a permitir em breve a publica\u00e7\u00e3o de uma Norma nacional sobre o Tratamento Domicili\u00e1rio das DLS em Portugal. Pois os doentes portugueses merecem!<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PA: O Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es est\u00e1 acreditado pela Andalusian Agency for Healthcare Quality e obteve recentemente a melhor classifica\u00e7\u00e3o na avalia\u00e7\u00e3o dos Centros de Refer\u00eancia europeus em doen\u00e7as raras. Na pr\u00e1tica, quais os benef\u00edcios destes reconhecimentos?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA: O nosso Centro de Refer\u00eancia tem como miss\u00e3o promover cuidados de sa\u00fade de excel\u00eancia e fomentar a investiga\u00e7\u00e3o e forma\u00e7\u00e3o na \u00e1rea das DLS.<\/p>\n\n\n\n

O reconhecimento da qualidade do nosso Centro de Refer\u00eancia a n\u00edvel nacional e europeu \u00e9 muito gratificante para os profissionais que diariamente se empenham nesta miss\u00e3o, contribuindo obviamente para fortalecer a confian\u00e7a dos nossos doentes na qualidade dos nossos servi\u00e7os e aumentar o n\u00famero de doentes e profissionais de sa\u00fade que, a n\u00edvel nacional e europeu, procuram o nosso Centro de Refer\u00eancia para presta\u00e7\u00e3o de cuidados ou pareceres cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n

Este reconhecimento d\u00e1 ainda proje\u00e7\u00e3o internacional ao nosso Centro de Refer\u00eancia, abrindo oportunidades de coopera\u00e7\u00e3o e parcerias de investiga\u00e7\u00e3o com outros centros de refer\u00eancia ou universidades.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PA: E que projetos de investiga\u00e7\u00e3o t\u00eam merecido o foco do Centro de Refer\u00eancia?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA:<\/strong> Mais de 10 anos passaram desde a nossa descoberta do efeito fundador da doen\u00e7a de Fabry na regi\u00e3o de Guimar\u00e3es, tendo sido poss\u00edvel devido a este trabalho exaustivo de investiga\u00e7\u00e3o diagnosticar e seguir mais de 45 fam\u00edlias e mais de 350 doentes com esta doen\u00e7a rara.<\/p>\n\n\n\n

Esta particularidade faz do nosso Centro de Refer\u00eancia um dos maiores centros de doen\u00e7a de Fabry a n\u00edvel internacional, o que nos confere uma vantagem competitiva em termos de investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Por este motivo, o Centro de Refer\u00eancia tem dedicado muita investiga\u00e7\u00e3o \u00e0 Doen\u00e7a de Fabry, nomeadamente no campo da ci\u00eancia b\u00e1sica, em colabora\u00e7\u00e3o com a Escola de Medicina da Universidade do Minho.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Equipa multidisciplinar do Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

No dom\u00ednio cl\u00ednico, contam-se v\u00e1rios trabalhos de investiga\u00e7\u00e3o relevantes, tais como o importante contributo para o conhecimento dos fen\u00f3tipos tardios da doen\u00e7a de Fabry e a determina\u00e7\u00e3o da preval\u00eancia e dos preditores da doen\u00e7a de Fabry em doentes com Miocardiopatia Hipertr\u00f3fica em Portugal, atrav\u00e9s de um grande estudo multic\u00eantrico nacional. Temos desenvolvido ainda investiga\u00e7\u00e3o na \u00e1rea gen\u00e9tica da doen\u00e7a de Fabry, imagem card\u00edaca e biomarcadores, imunogenicidade das terap\u00eauticas de substitui\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica, dor neurop\u00e1tica, parkinsonismo e impacto da modalidade do tratamento domicili\u00e1rio.<\/p>\n\n\n\n

O Centro de Refer\u00eancia colabora ainda em diversos projetos de investiga\u00e7\u00e3o multic\u00eantricos, registos internacionais de DLS e ensaios cl\u00ednicos de novas terap\u00eauticas, incluindo terap\u00eauticas gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PA: Que iniciativas de forma\u00e7\u00e3o em DLS t\u00eam sido promovidas pelo Centro de Refer\u00eancia?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA:<\/strong> As DLS s\u00e3o doen\u00e7as cr\u00f3nicas, progressivas, graves e incapacitantes, mas algumas delas t\u00eam tratamento que pode atrasar a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a e diminuir a morbimortalidade associada. Assim, \u00e9 fundamental continuar a investir na forma\u00e7\u00e3o dos profissionais de sa\u00fade como forma de promover a suspeita, rastreio, diagn\u00f3stico e tratamento precoce destas doen\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n

Neste sentido, o nosso Centro de Refer\u00eancia tem promovido v\u00e1rias a\u00e7\u00f5es de forma\u00e7\u00e3o dirigidas aos profissionais de sa\u00fade. Destaco a iniciativa \u201cFabry perto de si\u201d desenvolvida junto dos Cuidados de Sa\u00fade Prim\u00e1rios, com o objetivo de educar sobre os sinais e sintomas que devem levantar a suspeita da doen\u00e7a e promover a referencia\u00e7\u00e3o precoce dos casos suspeitos de doen\u00e7a ou dos familiares de doentes identificados. Destaco tamb\u00e9m uma iniciativa com impacto nacional de uma s\u00e9rie de a\u00e7\u00f5es de forma\u00e7\u00e3o nos v\u00e1rios servi\u00e7os de Anestesiologia do pa\u00eds sobre Doen\u00e7a de Fabry e Dor neurop\u00e1tica. De referir ainda que, dada a sua relev\u00e2ncia na \u00e1rea, os profissionais do Centro de Refer\u00eancia s\u00e3o frequentemente palestrantes ou moderadores em reuni\u00f5es ou cursos de forma\u00e7\u00e3o sobre DLS a n\u00edvel nacional e internacional.<\/p>\n\n\n\n

O Centro de Refer\u00eancia colabora tamb\u00e9m na forma\u00e7\u00e3o pr\u00e9-graduada dos alunos de Medicina da Escola de Medicina da Universidade do Minho, quer atrav\u00e9s de semin\u00e1rios te\u00f3ricos, quer atrav\u00e9s de projetos de investiga\u00e7\u00e3o ou teses de mestrado.<\/p>\n\n\n\n

O Centro de Refer\u00eancia tem tamb\u00e9m procurado promover a divulga\u00e7\u00e3o sobre as DLS \u00e0 comunidade, nomeadamente atrav\u00e9s da comunica\u00e7\u00e3o social.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PA: Enquanto coordenadora deste Centro de Refer\u00eancia e Presidente da Comiss\u00e3o Coordenadora do Tratamento das DLS em Portugal, como perspetiva a evolu\u00e7\u00e3o do tratamento destas patologias?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA:<\/strong> Nos \u00faltimos anos temos assistido ao surgimento de novas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas para DLS que n\u00e3o tinham ainda nenhuma op\u00e7\u00e3o terap\u00eautica dispon\u00edvel, como \u00e9 o caso da alfa-manosidose e da defici\u00eancia da esfingomielinase \u00e1cida, o que representa obviamente uma evolu\u00e7\u00e3o cient\u00edfica significativa no tratamento destas doen\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n

Outras op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas surgiram tamb\u00e9m para DLS para as quais existiam j\u00e1 terap\u00eauticas dispon\u00edveis, como \u00e9 o caso da doen\u00e7a de Fabry e da doen\u00e7a de Pompe, o que proporciona um maior leque de escolhas e a possibilidade de efetuar uma Medicina mais personalizada e de precis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

\n

\u201cO nosso Centro de Refer\u00eancia tem trabalhado arduamente nos \u00faltimos anos para que o tratamento domicili\u00e1rio das DLS seja implementado a n\u00edvel nacional em todos os centros, garantindo assim a equidade de acesso a todos os doentes a esta modalidade de tratamento.\u201d<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Estas inova\u00e7\u00f5es s\u00e3o a prova de que esta \u00e9 uma \u00e1rea de intensa e fervilhante investiga\u00e7\u00e3o, que, contudo, enfrenta obst\u00e1culos muito particulares relacionados com o pequeno n\u00famero de doentes com estas doen\u00e7as raras, tais como dificuldade de recrutamento de doentes, dificuldade de financiamento e evid\u00eancia cient\u00edfica menos robusta. Outras dificuldades prendem-se com a diversidade fenot\u00edpica e natureza multissist\u00e9mica destas doen\u00e7as, frequente envolvimento do sistema nervoso central, atingimento de idades pedi\u00e1tricas e o facto de serem doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n

O elevado custo de investiga\u00e7\u00e3o e desenvolvimento dos medicamentos \u00f3rf\u00e3os e a sua aplica\u00e7\u00e3o a um pequeno n\u00famero de doentes com estas doen\u00e7as raras reflete-se depois no elevado custo destas terap\u00eauticas, o que constitui um desafio para a sociedade do ponto de vista cl\u00ednico, \u00e9tico e financeiro.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e3o obstante, acredito que assistiremos num futuro pr\u00f3ximo a mais avan\u00e7os terap\u00eauticos, nomeadamente no campo da terap\u00eautica gen\u00e9tica, a eterna promessa adiada pelos muitos obst\u00e1culos cient\u00edficos que ainda teremos de ultrapassar, mas que acredito que poder\u00e1 ser uma realidade num futuro n\u00e3o muito distante. Tamb\u00e9m prevejo que o doente e a fam\u00edlia ter\u00e3o no futuro um envolvimento e uma participa\u00e7\u00e3o cada vez mais ativa e empoderada em todas as etapas de investiga\u00e7\u00e3o e desenvolvimento das terap\u00eauticas e do processo de diagn\u00f3stico e tratamento das doen\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n

\n\n\n\n

PA: Gostaria de deixar alguma mensagem final aos doentes com DLS?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

OA: Como Centro de Refer\u00eancia de DLS, continuaremos a nossa miss\u00e3o de prestar cuidados de sa\u00fade de excel\u00eancia, centrados nas necessidades do Doente, assim como de promover a forma\u00e7\u00e3o e a investiga\u00e7\u00e3o de ponta em DLS.<\/p>\n\n\n\n

Neste contexto, \u00e9 justa e merecida a homenagem aos doentes e fam\u00edlias com DLS, pela generosidade e sentido de miss\u00e3o com que diariamente colaboram em todos os projetos de investiga\u00e7\u00e3o, que visam aumentar o conhecimento cient\u00edfico e a inova\u00e7\u00e3o nesta \u00e1rea.<\/p>\n\n\n\n

\n

\u201cAcredito que assistiremos num futuro pr\u00f3ximo a mais avan\u00e7os terap\u00eauticos, nomeadamente no campo da terap\u00eautica gen\u00e9tica\u201d <\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Por fim, como coordenadora do Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es, deixo aqui tamb\u00e9m o meu agradecimento a toda a equipa multidisciplinar do Centro de Refer\u00eancia pelo trabalho, empenho e dedica\u00e7\u00e3o constantes em prol dos doentes com DLS. \u00c9 uma honra trabalhar com esta equipa!<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O Hospital da Senhora da Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":3629,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[11,4],"tags":[529,526,525,527,528],"class_list":["post-3628","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-destaques","category-saude","tag-centro-de-referencia","tag-doenca-de-fabry","tag-doencas-lisossomais-de-sobrecarga","tag-hospital-da-senhora-de-oliveira","tag-hospital-de-guimaraes"],"yoast_head":"\nDoen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio - Perspetiva Atual<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"O Hospital da Senhora de Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga a n\u00edvel nacional..\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_PT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio - Perspetiva Atual\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"O Hospital da Senhora de Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga a n\u00edvel nacional..\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Perspetiva Atual\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-04-12T08:00:00+00:00\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2024-04-12T14:27:29+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"615\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"284\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tempo estimado de leitura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"12 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/\"},\"author\":{\"name\":\"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual\",\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/person\/4c9d5a8b179d047c3220dfa32fd6b658\"},\"headline\":\"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio\",\"datePublished\":\"2024-04-12T08:00:00+00:00\",\"dateModified\":\"2024-04-12T14:27:29+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/\"},\"wordCount\":2414,\"commentCount\":0,\"publisher\":{\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#organization\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg\",\"keywords\":[\"Centro de Refer\u00eancia\",\"Doen\u00e7a de Fabry\",\"Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga\",\"Hospital da Senhora de Oliveira\",\"Hospital de Guimar\u00e3es\"],\"articleSection\":[\"Destaques\",\"Sa\u00fade\"],\"inLanguage\":\"pt-PT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"CommentAction\",\"name\":\"Comment\",\"target\":[\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#respond\"]}]},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/\",\"url\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/\",\"name\":\"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio - Perspetiva Atual\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg\",\"datePublished\":\"2024-04-12T08:00:00+00:00\",\"dateModified\":\"2024-04-12T14:27:29+00:00\",\"description\":\"O Hospital da Senhora de Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga a n\u00edvel nacional..\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"pt-PT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pt-PT\",\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg\",\"width\":615,\"height\":284,\"caption\":\"Olga Azevedo, Coordenadora do Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#website\",\"url\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/\",\"name\":\"Perspetiva Atual\",\"description\":\"Olhar Portugal, de diferentes formas\",\"publisher\":{\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"pt-PT\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#organization\",\"name\":\"Perspetiva Atual\",\"url\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pt-PT\",\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/cropped-perspetiva_atual-.png\",\"contentUrl\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/cropped-perspetiva_atual-.png\",\"width\":618,\"height\":202,\"caption\":\"Perspetiva Atual\"},\"image\":{\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/logo\/image\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/person\/4c9d5a8b179d047c3220dfa32fd6b658\",\"name\":\"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"pt-PT\",\"@id\":\"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/person\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/fd918e8a58374b02896337d62716969a?s=96&d=mm&r=g\",\"contentUrl\":\"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/fd918e8a58374b02896337d62716969a?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual\"},\"sameAs\":[\"http:\/\/perspetivaatual.pt\"],\"url\":\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/author\/joaomalainhoii\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio - Perspetiva Atual","description":"O Hospital da Senhora de Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga a n\u00edvel nacional..","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/","og_locale":"pt_PT","og_type":"article","og_title":"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio - Perspetiva Atual","og_description":"O Hospital da Senhora de Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga a n\u00edvel nacional..","og_url":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/","og_site_name":"Perspetiva Atual","article_published_time":"2024-04-12T08:00:00+00:00","article_modified_time":"2024-04-12T14:27:29+00:00","og_image":[{"width":615,"height":284,"url":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg","type":"image\/jpeg"}],"author":"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Escrito por":false,"Tempo estimado de leitura":"12 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/"},"author":{"name":"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual","@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/person\/4c9d5a8b179d047c3220dfa32fd6b658"},"headline":"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio","datePublished":"2024-04-12T08:00:00+00:00","dateModified":"2024-04-12T14:27:29+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/"},"wordCount":2414,"commentCount":0,"publisher":{"@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg","keywords":["Centro de Refer\u00eancia","Doen\u00e7a de Fabry","Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga","Hospital da Senhora de Oliveira","Hospital de Guimar\u00e3es"],"articleSection":["Destaques","Sa\u00fade"],"inLanguage":"pt-PT","potentialAction":[{"@type":"CommentAction","name":"Comment","target":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#respond"]}]},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/","url":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/","name":"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio - Perspetiva Atual","isPartOf":{"@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg","datePublished":"2024-04-12T08:00:00+00:00","dateModified":"2024-04-12T14:27:29+00:00","description":"O Hospital da Senhora de Oliveira, em Guimar\u00e3es, integra o maior Centro de Refer\u00eancia de Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga a n\u00edvel nacional..","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#breadcrumb"},"inLanguage":"pt-PT","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pt-PT","@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#primaryimage","url":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg","contentUrl":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg","width":615,"height":284,"caption":"Olga Azevedo, Coordenadora do Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2024\/04\/12\/doencas-raras-na-vanguarda-das-opcoes-terapeuticas-e-tratamento-ao-domicilio\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Doen\u00e7as raras na vanguarda das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e tratamento ao Domic\u00edlio"}]},{"@type":"WebSite","@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#website","url":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/","name":"Perspetiva Atual","description":"Olhar Portugal, de diferentes formas","publisher":{"@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"pt-PT"},{"@type":"Organization","@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#organization","name":"Perspetiva Atual","url":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pt-PT","@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/cropped-perspetiva_atual-.png","contentUrl":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2020\/08\/cropped-perspetiva_atual-.png","width":618,"height":202,"caption":"Perspetiva Atual"},"image":{"@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/person\/4c9d5a8b179d047c3220dfa32fd6b658","name":"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"pt-PT","@id":"http:\/\/perspetivaatual.pt\/#\/schema\/person\/image\/","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/fd918e8a58374b02896337d62716969a?s=96&d=mm&r=g","contentUrl":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/fd918e8a58374b02896337d62716969a?s=96&d=mm&r=g","caption":"Jo\u00e3o Malainho Perspetiva Atual"},"sameAs":["http:\/\/perspetivaatual.pt"],"url":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/author\/joaomalainhoii\/"}]}},"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"thumbnail":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1-300x139.jpg",300,139,true],"medium_large":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"large":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"1536x1536":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"2048x2048":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"magazine-7-slider-full":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"magazine-7-slider-center":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"magazine-7-featured":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"magazine-7-medium":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"magazine-7-medium-square":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1.jpg",615,284,false],"rpwe-thumbnail":["https:\/\/perspetivaatual.pt\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/FOTO-Olga-Azevedo-1-45x45.jpg",45,45,true]},"author_info":{"info":[false]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/category\/destaques\/\" rel=\"category tag\">Destaques<\/a> <a href=\"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/category\/saude\/\" rel=\"category tag\">Sa\u00fade<\/a>","tag_info":"Sa\u00fade","comment_count":"0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3628","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3628"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3628\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3629"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3628"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3628"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3628"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}