{"id":4610,"date":"2025-04-24T07:00:00","date_gmt":"2025-04-24T07:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/?p=4610"},"modified":"2025-04-22T10:25:11","modified_gmt":"2025-04-22T10:25:11","slug":"modelo-inovador-do-tratamento-domiciliario-de-doencas-lisossomais-expandido-para-todo-o-pais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/perspetivaatual.pt\/index.php\/2025\/04\/24\/modelo-inovador-do-tratamento-domiciliario-de-doencas-lisossomais-expandido-para-todo-o-pais\/","title":{"rendered":"Modelo inovador do Tratamento Domicili\u00e1rio de Doen\u00e7as Lisossomais expandido para todo o pa\u00eds"},"content":{"rendered":"\n

O Hospital da Senhora de Oliveira, em Guimar\u00e3es, foi pioneiro em 2020 na implementa\u00e7\u00e3o do tratamento domicili\u00e1rio das Doen\u00e7as Lisossomais de Sobrecarga (DLS), em Portugal. Com base neste modelo de sucesso, foi mais recentemente publicada a Norma de Tratamento Domicili\u00e1rio das Pessoas com DLS, alargando o acesso a esta modalidade de tratamento a todo o pa\u00eds. Com mais de 400 pacientes diagnosticados, o hospital \u00e9 o maior centro da Rede Europeia de Referencia\u00e7\u00e3o de Doen\u00e7as Heredit\u00e1rias do Metabolismo (MetabERN) e um dos maiores do Mundo no tratamento da Doen\u00e7a de Fabry.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Olga Azevedo, Coordenadora do Centro de Refer\u00eancia
de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

\u201cOs anos de experi\u00eancia com o tratamento domicili\u00e1rio das DLS no nosso Centro de Refer\u00eancia permitiram demonstrar que esta modalidade de tratamento foi um sucesso e se associou a um aumento da qualidade de vida e da satisfa\u00e7\u00e3o dos doentes. Por este motivo, o nosso Centro de Refer\u00eancia trabalhou muito, nos \u00faltimos anos, no \u00e2mbito da Comiss\u00e3o Coordenadora de Tratamento das DLS, com a Dire\u00e7\u00e3o Geral de Sa\u00fade (DGS), o Instituto Nacional de Sa\u00fade Doutor Ricardo Jorge e demais entidades da Sa\u00fade para que o tratamento domicili\u00e1rio das DLS pudesse ser implementado a n\u00edvel nacional. Este trabalho permitiu que, com base no modelo de sucesso de Guimar\u00e3es, fosse mais recentemente elaborada e publicada a Norma de Tratamento Domicili\u00e1rio das Pessoas com DLS, alargando o acesso a esta modalidade de tratamento aos doentes do restante territ\u00f3rio portugu\u00eas. Assim, o tratamento domicili\u00e1rio das DLS, que j\u00e1 estava dispon\u00edvel h\u00e1 mais de uma d\u00e9cada em v\u00e1rios pa\u00edses da Europa, passou a estar acess\u00edvel a todos os doentes portugueses, cabendo agora apenas aos Centros de Refer\u00eancia a operacionaliza\u00e7\u00e3o no terreno desta Norma para que a equidade de acesso \u00e0 excel\u00eancia de cuidados seja cumprida a n\u00edvel nacional\u201d, destaca Olga Azevedo, M\u00e9dica Cardiologista e Coordenadora do Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es. <\/p>\n\n\n\n

Considerando o relevante impacto na qualidade de vida, a DGS, com esta norma, define a implementa\u00e7\u00e3o de um modelo de presta\u00e7\u00e3o de cuidados em regime de proximidade que aumenta o conforto do doente com DLS e dos seus cuidadores, a par dos ganhos em efici\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n

Todos os utentes com DLS acompanhados em Centros de Refer\u00eancia ou em Centros de Tratamento de Proximidade, devem ser avaliados para realiza\u00e7\u00e3o de tratamento em regime domicili\u00e1rio. Nesta Norma est\u00e3o definidos os crit\u00e9rios para a elegibilidade de pacientes com DLS para tratamento domicili\u00e1rio. Para que um doente seja considerado eleg\u00edvel, \u00e9 necess\u00e1rio que cumpra cumulativamente v\u00e1rias condi\u00e7\u00f5es. O paciente deve estar em fase clinicamente est\u00e1vel da doen\u00e7a, recebendo uma terap\u00eautica que seja pass\u00edvel de ser administrada em regime domicili\u00e1rio. O paciente n\u00e3o apresentou rea\u00e7\u00f5es adversas nos primeiros 6 meses de tratamento em regime de Hospital de Dia. O paciente, ou o seu representante legal, forneceu o consentimento informado, escrito e esclarecido, manifestando a sua prefer\u00eancia para a realiza\u00e7\u00e3o do tratamento em casa. <\/p>\n\n\n\n

Para que o tratamento domicili\u00e1rio seja vi\u00e1vel, o domic\u00edlio do paciente deve reunir condi\u00e7\u00f5es higieno-sanit\u00e1rias b\u00e1sicas e adequadas para a administra\u00e7\u00e3o da terap\u00eautica, sendo igualmente necess\u00e1rio que o paciente tenha acesso a um telefone ou telem\u00f3vel para poder manter contacto com a equipa da Unidade M\u00f3vel de Apoio ao Domic\u00edlio (UMAD) ou outra equipa de tratamento domicili\u00e1rio similar. Em Portugal, as DLS afetam 25 rec\u00e9m-nascidos por cada 100 000. S\u00e3o um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doen\u00e7as causadas por muta\u00e7\u00e3o de genes que codificam enzimas respons\u00e1veis por degradar determinadas subst\u00e2ncias nos lisossomas das c\u00e9lulas do organismo. <\/p>\n\n\n\n

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Profissionais da Equipa da Unidade M\u00f3vel de Apoio ao Domic\u00edlio do Hospital de Guimar\u00e3es que efetuam o tratamento domicili\u00e1rio das DLS<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

De acordo com Olga Azevedo, \u201cquando ocorre uma muta\u00e7\u00e3o de um desses genes, a enzima respetiva n\u00e3o \u00e9 produzida ou tem uma atividade reduzida, pelo que o seu substrato n\u00e3o \u00e9 degradado adequadamente e acumula-se nos lisossomas. Com o tempo, esta acumula\u00e7\u00e3o de substrato nos lisossomas conduz a disfun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas, les\u00e3o dos \u00f3rg\u00e3os e morbimortalidade significativa. Estas patologias afetam geralmente v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os, incluindo o cora\u00e7\u00e3o, pulm\u00f5es, rins, f\u00edgado, sistema nervoso central, ossos e sistema musculoesquel\u00e9tico, podendo as manifesta\u00e7\u00f5es surgir na inf\u00e2ncia, adolesc\u00eancia ou idade adulta. As terap\u00eauticas desenvolvidas nos \u00faltimos anos t\u00eam permitido retardar significativamente a evolu\u00e7\u00e3o da les\u00e3o org\u00e2nica. Um exemplo de uma DLS \u00e9 a doen\u00e7a de Fabry, que apesar de rara \u00e9 muito prevalente em Portugal, devido a um efeito fundador da doen\u00e7a na regi\u00e3o de Guimar\u00e3es que remonta h\u00e1 mais de 400 anos.\u201d \u201cDesde a descoberta do efeito fundador da doen\u00e7a de Fabry na regi\u00e3o de Guimar\u00e3es, foi poss\u00edvel diagnosticar e seguir mais de 55 fam\u00edlias e mais de 400 doentes com esta doen\u00e7a rara. Esta particularidade faz do nosso Centro de Refer\u00eancia um dos maiores centros de doen\u00e7a de Fabry a n\u00edvel internacional, o que nos confere uma vantagem competitiva em termos de investiga\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Por este motivo, o Centro de Refer\u00eancia tem dedicado muita investiga\u00e7\u00e3o \u00e0 Doen\u00e7a de Fabry, nomeadamente no campo da ci\u00eancia b\u00e1sica, em colabora\u00e7\u00e3o com a Escola de Medicina da Universidade do Minho\u201d, real\u00e7a a Coordenadora do Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es. No dom\u00ednio cl\u00ednico, o Hospital da Senhora de Oliveira tem contribu\u00eddo para o conhecimento dos \u201cfen\u00f3tipos tardios da doen\u00e7a de Fabry\u201d, assim como para a determina\u00e7\u00e3o da preval\u00eancia e dos preditores da doen\u00e7a em pacientes com Miocardiopatia Hipertr\u00f3fica em Portugal. A equipa do Centro de Refer\u00eancia continua a investigar a \u00e1rea gen\u00e9tica da doen\u00e7a de Fabry, a imagem card\u00edaca e biomarcadores, a imunogenicidade das terap\u00eauticas de substitui\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica, a dor neurop\u00e1tica, o parkinsonismo e o impacto da modalidade do tratamento domicili\u00e1rio. \u201c\u00c9 fundamental continuar a investir na forma\u00e7\u00e3o dos profissionais de sa\u00fade como forma de promover a suspeita, rastreio, diagn\u00f3stico e tratamento precoce destas doen\u00e7as. O nosso Centro de Refer\u00eancia tem promovido v\u00e1rias a\u00e7\u00f5es de forma\u00e7\u00e3o dirigidas aos profissionais de sa\u00fade. Destaco a iniciativa \u201cFabry perto de si\u201d, desenvolvida junto dos Cuidados de Sa\u00fade Prim\u00e1rios, com o objetivo de educar sobre os sinais e sintomas que devem levantar a suspeita da doen\u00e7a e promover a referencia\u00e7\u00e3o precoce dos casos suspeitos de doen\u00e7a ou dos familiares de doentes identificados. Destaco outra iniciativa com impacto nacional de uma s\u00e9rie de a\u00e7\u00f5es de forma\u00e7\u00e3o nos v\u00e1rios servi\u00e7os de Anestesiologia do pa\u00eds sobre Doen\u00e7a de Fabry e Dor neurop\u00e1tica. Mais recentemente o Centro de Refer\u00eancia realizou ainda um curso de Miocardiopatias e DLS dirigido a cardiologistas dos pa\u00edses africanos de l\u00edngua oficial portuguesa (PALOP)\u201d, revela ainda a M\u00e9dica Cardiologista.<\/p>\n\n\n\n

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Tratamento domicili\u00e1rio de um doente com DLS seguido no Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Os profissionais do Centro de Refer\u00eancia s\u00e3o frequentemente palestrantes e moderadores em cursos de forma\u00e7\u00e3o sobre DLS, a n\u00edvel nacional e internacional. \u201cO Centro de Refer\u00eancia colabora na forma\u00e7\u00e3o pr\u00e9-graduada dos alunos de Medicina da Escola de Medicina da Universidade do Minho, quer atrav\u00e9s de semin\u00e1rios te\u00f3ricos, quer atrav\u00e9s de projetos de investiga\u00e7\u00e3o ou teses de mestrado.\u201d, acrescenta. O Centro de Refer\u00eancia de DLS do Hospital de Guimar\u00e3es obteve recentemente a melhor classifica\u00e7\u00e3o na avalia\u00e7\u00e3o dos Centros de Refer\u00eancia europeus em doen\u00e7as raras. \u201cO nosso Centro de Refer\u00eancia tem como miss\u00e3o promover cuidados de sa\u00fade de excel\u00eancia e fomentar a investiga\u00e7\u00e3o e forma\u00e7\u00e3o na \u00e1rea das DLS. O reconhecimento da qualidade do nosso Centro de Refer\u00eancia a n\u00edvel nacional e europeu \u00e9 muito gratificante para os profissionais que diariamente se empenham nesta miss\u00e3o, contribuindo obviamente para fortalecer a confian\u00e7a dos nossos doentes na qualidade dos nossos servi\u00e7os e aumentar o n\u00famero de doentes e profissionais de sa\u00fade que, a n\u00edvel nacional e europeu, procuram o nosso Centro de Refer\u00eancia para presta\u00e7\u00e3o de cuidados ou pareceres cl\u00ednicos. Este reconhecimento d\u00e1 ainda proje\u00e7\u00e3o internacional ao nosso Centro de Refer\u00eancia, abrindo oportunidades de coopera\u00e7\u00e3o e parcerias de investiga\u00e7\u00e3o com outros centros de refer\u00eancia ou universidades\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u201cTendo sempre como foco a excel\u00eancia nos cuidados de sa\u00fade aos doentes, o nosso Centro de Refer\u00eancia implementou em 2020, de forma inovadora em Portugal, o tratamento domicili\u00e1rio das DLS, respondendo \u00e0s solicita\u00e7\u00f5es de longa data da Associa\u00e7\u00e3o Portuguesa de Doen\u00e7as do Lisossoma (APL). Agora com a publica\u00e7\u00e3o da Norma de Tratamento Domicili\u00e1rio das Pessoas com DLS, esperamos que o nosso trabalho d\u00ea frutos e que o tratamento domicili\u00e1rio destas doen\u00e7as se torne finalmente uma realidade em todo o territ\u00f3rio nacional\u201d, remata Olga Azevedo.<\/p>\n\n\n\n

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