Partilha, cooperação e investigação como bases para a evolução

1870 doenças são descritas atualmente como sendo doenças hereditárias do metabolismo (DHM). A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) tem como missão potenciar a troca de experiências e conhecimentos entre profissionais e instituições que intervêm no tratamento e diagnóstico destas doenças, sendo que muitas ainda não têm cura. Nesta entrevista, Dulce Quelhas, Presidente da SPDM, ajuda-nos a entender o que são estas doenças e como podem ser tratadas.

Perspetiva Atual: Como nasceu e qual a missão atual da SPDM?

Dulce Quelhas: A SPDM foi criada em maio de 2002 como associação sem fins lucrativos, fruto do esforço conjunto de um grupo multidisciplinar, que incluía clínicos e investigadores da área das Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM). O ideal subjacente à formação da sociedade foi a criação de um espaço que promovesse a troca de experiências entre os diferentes especialistas portugueses intervenientes no processo de diagnóstico e tratamento dos doentes com DHM e fornecesse formação na área. Ao longo destas duas décadas de existência, a SPDM assumiu um papel crescente na sociedade científica como potenciadora de sinergias entre os diferentes profissionais e instituições que intervêm no diagnóstico e tratamento das DHM, na formação dos diferentes profissionais, no estímulo à investigação, na interação com as sociedades congéneres internacionais e ainda com as associações de doentes.

PA: O que se entende por “doenças hereditárias do metabolismo”?

DQ: As Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM) representam um grande grupo de doenças genéticas que afetam as várias vias do metabolismo. Estas patologias são individualmente raras, mas, no seu conjunto, afetam um número significativo de indivíduos. A primeira DHM foi descrita em 1902 por Sir Archibald Garrod. Desde então, muitas outras foram descritas e, atualmente, as DHM englobam 1870 doenças (http://iembase.org/index.asp). A maior parte condiciona um envolvimento multissistémico, habitualmente com manifestações neurológicas, sendo por esse motivo muito disruptivas para os doentes e suas famílias, pela importante limitação funcional e impacto na qualidade de vida – compromisso cognitivo, epilepsia, alterações motoras ou musculares são sintomas comuns.

Dulce Quelhas, Presidente da SPDM

Um diagnóstico precoce destas patologias é fundamental, pois muitas são potencialmente tratáveis com dietas adaptadas e/ou intervenção farmacológica. Essa intervenção pode constituir a diferença entre um doente com compromisso intelectual dependente de terceira pessoa para todas as atividades da vida diária e um indivíduo cognitivamente competente, autónomo e integrado na sociedade. 24 destas doenças foram por este motivo integradas no programa nacional de diagnóstico precoce comumente designado “Teste do Pézinho.” 

PA: Neste género de doenças, a reabilitação e inserção social dos doentes é um dos passos mais importantes. Como é realizado este acompanhamento na SPDM?

DQ:  Seguindo a evolução da perspetiva dos serviços de saúde centrados no doente, a SPDM tem incluído no seu simpósio sessões que promovem a interação entre as associações de doentes e as equipas multidisciplinares que os acompanham nos diferentes centros de referência a nível nacional. Ao promover este diálogo, a SPDM desempenha um papel muito importante na transmissão de conceitos complexos para as famílias e para a comunidade em geral.

Pela natureza crónica destas patologias, existe uma forte ligação entre os doentes e suas famílias com as equipas multidisciplinares. Desse modo, a ligação entre a SPDM, do ponto de vista institucional, ou dos sócios, a título individual, e as associações de doentes está patente na composição dos conselhos científicos das associações de doentes.

PA: Muitas destas doenças são conhecidas por não terem uma cura, no entanto os contínuos avanços tecnológicos e científicos têm possibilitado novas abordagens terapêuticas. Pode-nos dizer que uma cura está cada vez mais perto da realidade?

DQ: Embora o progresso científico das últimas duas décadas tenha permitido um avanço significativo no tratamento de muitas DHM, com tratamentos dietéticos e farmacológicos cujo objetivo é ultrapassar o defeito metabólico, para a maioria ainda não há uma terapêutica dirigida disponível. A evolução tecnológica, nomeadamente no âmbito da bioinformática, tem permitido a descoberta de novas moléculas e a reutilização para novos fins de fármacos utilizados para outras patologias. No entanto, a terapia génica já está a ser integrada em ensaios clínicos para várias DHM e, recentemente, a  eficácia clínica de medicamentos oligonucleotídicos aprovados e o enorme sucesso das vacinas de RNA contra a COVID-19 têm estimulado o desenvolvimento deste tipo de abordagens terapêuticas. Dependendo do tipo de estratégia empregada, as terapias de RNA oferecem versatilidade para substituir, complementar, corrigir, suprimir ou eliminar a expressão de um gene alvo.

PA: Por que meios a SPDM potencia a investigação e a formação na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo?

DQ: A SPDM tem desenvolvido diversas iniciativas que incentivam e apoiam os seus associados incluindo diversas ações de formação para os profissionais da área e profissionais em formação (pediatras, médicos de medicina interna, bioquímicos, geneticistas, nutricionistas, psicólogos), o simpósio anual internacional que conta com a participação de peritos internacionais na área das DHM, formação de grupos de trabalho que se reúnem periodicamente para rever protocolos de diagnóstico e tratamento. Desde a sua criação a SPDM já atribuiu 22 bolsas de investigação, 25 bolsas de curta duração, 6 bolsas de apoio á realização de estágio clínico, 2 bolsas de apoio à propina de doutoramento, 2 bolsas de apoio á publicação cientifica. Reservo um papel de destaque para as bolsas de formação que, na prática, constituem estágios clínicos protocolados com centros de referência no tratamento das DHM em hospitais especializados em Londres e em Roma.

Todas estas ações correm em paralelo com as bolsas para trabalhos de investigação e nutrição, que são avaliadas por um júri internacional que tem elogiado o elevado nível científico das diferentes candidaturas.

PA: Quem são os parceiros da SPDM? Tem planos para aumentar esta rede de parceiros nacionais e internacionais durante o seu mandato?

DQ: Além de trabalhar em estreita ligação com a SSIEM, Society tor the Study of Inborn Errors of Metabolism, a Direção da SPDM tem vindo a estreitar relações com outras sociedades congéneres dos países mediterrânicos, a salientar as sociedades espanhola e italiana, além da estreita relação que a SPDM também tem com os nossos congéneres do Brasil.

PA: Aconteceu em maio deste ano a 18ª edição do Simpósio Internacional Anual da SPDM. Em que consiste este evento e que temas foram destacados?

DQ: O programa do simpósio deste ano teve como mote “Unlimited boundaries in Inborn Errors of Metabolism”, com o objetivo de expandir o campo das DHM a outras áreas da especialidade médica e sensibilizá-los para este grupo de doenças raras. A programação do Simpósio teve o privilégio de contar com a participação de destacados especialistas mundiais, que trouxeram os mais recentes avanços científicos na área das DHM: interações celulares, envolvimento de diferentes órgãos e tecidos celulares e a desenvolvimento de terapias inovadoras.

PA: Assume a presidência da Sociedade no ano em que a SPDM assinala o seu 20º aniversário. Sente que é um marco que acrescenta ainda mais peso à responsabilidade que tem enquanto Presidente?

DQ: Sim, sem dúvida que é uma grande responsabilidade. Ao iniciar esta terceira década de existência, a SPDM, além de manter como foco fundamental estimular a divulgação e atividade científica, assim como a formação nas DHM, tem a responsabilidade de se tornar um organismo de consulta institucional nos assuntos que envolvam as DHM. As novas abordagens de diagnóstico obrigam as instituições e as suas estruturas a planear o futuro e esse planeamento deverá envolver a comunidade científica, nomeadamente, a SPDM.

PA: Tem pela frente um mandato de dois anos enquanto Presidente da SPDM. Quais são os objetivos desta nova direção?

DQ: Os próximos dois anos serão sem dúvida muito exigentes,  não só pelas atividades da responsabilidade da SPDM, nomeadamente, o simpósio anual, as academias que presentemente são organizadas somente a nível nacional, mas que a Direção da SPDM está a trabalhar para serem realizadas em articulação com outras sociedades congéneres de Espanha e Itália, as ações de formação, a dinamização dos diferentes grupos de trabalho, mas sobretudo pela responsabilidade na organização do SSIEM Annual Symposium em 2024, que se realizará no Porto. Esta direção está totalmente comprometida e envolvida para que o o SSIEM 2024 seja, à semelhança do evento já realizado em Lisboa em 2008, um grande sucesso científico e organizacional.

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